SMA基因治療跨世紀大躍進健保給付全台第一例效果顯著個案家屬分享喜悅

里報.tw 記者：林家慶 / 高雄市報導發佈時間:2023-10-15 18:02:56

　　脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅！

　　健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。

　　高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示，高醫身為大學醫院及醫學中心，責無旁貸扮演領頭羊的角色。 SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

　　高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。

　　今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。

　　從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。

: 蘭馨愛心化為救援力量　捐贈人道救援及醫療裝備守護屏東; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-20 21:07:43; 為強化特殊搜救及人道救援量能，屏東縣國際蘭馨交流協會捐贈人道救援及醫療裝備予縣府消防局，今（20）日於消防局特搜大隊舉行捐贈典禮，縣長周春米出席主持，會長蔡素滿... 詳全文 »

: 「屏東原創」能量大爆發！三齣音樂劇10月起接力登場; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 18:32:14; 屏東縣政府持續深耕在地表演藝術，打造全新品牌《屏東原創PtOriginal》，今年10月至明年1月將接力推出《港墘仔》、《漂浪半島》及《婚，了頭的那一天》三齣原... 詳全文 »

: 長輩出招、楠梓戶政接招！重陽趣味問答大對決，誰是「戶政王」; 里報.tw / 高雄市 - 2026-10-19 18:35:39; 【高雄訊】為歡慶九九重陽佳節，高雄市楠梓戶政事務所於17日前往高雄都會公園參加「重陽節敬老聯歡活動」，設置「幸福戶政樂齡GO」宣導攤位。今年首度以「長輩出招、戶... 詳全文 »

: 2026屏東獎頒獎 52件作品脫穎而出陳智迪、陳信融獲首; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 18:40:20; 匯聚全國藝術創作能量，2026「屏東獎」17日於屏菸休息站舉行頒獎典禮，今年共吸引來自全國各地571件作品角逐，經評審團嚴謹評選，最終52件優秀作品脫穎而出，其... 詳全文 »

: 土地增值稅自用稅率「一生一次」已使用過，若符合條件，可再次享; 里報.tw / 新竹縣 - 2026-10-19 18:31:42; 【新竹訊】近日有民眾詢問，曾使用過土地增值稅「一生一次」自用住宅用地優惠稅率（10％），最近又要出售自用住宅用地，還可以再次申請享用優惠稅率嗎？為了讓民眾在出售... 詳全文 »

: 東港社福館開幕啟用縣長周春米：東港新都心拼上溫暖拼圖; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 19:02:00; 位於東港都市計畫「機九」機關用地內的東港社會福利綜合館，14日正式開幕啟用，3層樓建築整合托嬰、早期療育、親子共學、家庭支持、物資援助、母嬰照護及全齡健康促進等... 詳全文 »

: 屏東身心障礙福利機構疑涉住民遭猥褻事件　縣府即時啟動調查全; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 18:56:56; 屏東縣政府於10月16日上午10時56分接獲通報，轄內某身心障礙福利機構疑似發生集體猥褻事件。為確保住民人身安全及維護其合法權益，本府於接獲通報當日即啟動調查機... 詳全文 »

: 波力出任務！「屏安Fun心GO」10/26屏東公園登場; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-20 13:00:36; 交通安全也能好玩又有趣！屏東縣政府將於26日在屏東公園舉辦第二屆「屏安Fun心GO～交通安全宣導活動」，邀請超人氣「救援小英雄波力」熱力開唱，結合大型車盲區體驗... 詳全文 »

: 十月第二個連假到來！繼續來屏東玩的精采！; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-20 12:58:43; 光復節連假即將到來，屏東縣政府特別推出「屏北亮起來」、「屏中漫漫遊」、「屏南山海樂」以及二日遊「雲霧部落輕旅行」、三日遊「山海全解憂」等主題遊程，整合限定節慶活... 詳全文 »

: 竹縣吉祥物皮皮獅秋日探險登場吸引親子趣味遊戲打造歡樂回憶; 里報.tw / 新竹縣 - 2026-10-19 18:31:42; 【新竹訊】新竹縣人氣吉祥物「皮皮獅」再度出任務！新竹縣政府昨(18日)於竹東鎮二重國小活動中心舉辦「皮皮獅秋日探險」活動，吸引大小朋友齊聚參與。皮皮獅化身探險隊... 詳全文 »

: 「手氣旺・厝邊旺」—斗南社區守護一起旺串起社安站點，串起一條; 里報.tw / 雲林縣 - 2026-10-20 18:56:40; 【雲林訊】雲林縣政府將家庭暴力防治的觀念與關懷意識扎根在地，結合在地商家、社區團體與志工進行公私協力，發揮在地就近「即時通報」的功能，打造鄰里相照應、無暴力的安... 詳全文 »

: 屏東3D旅遊嘉年華五年有成陸海空魅力獲九成旅客滿分稱讚; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 18:56:14; 2026屏東3D旅遊嘉年華「屏東超遊感」系列遊程圓滿結束！今年規劃五梯次特色遊程，吸引超過200位旅客報名參與，其中91.9％的旅客給予滿分肯定，86.5％來自... 詳全文 »

: 從人力資源管理服務產業到打造台灣遊艇王國亞果集團侯佑霖開講; 里報.tw / 臺南市 - 2026-10-20 21:09:22; 為打造市長黃偉哲「希望家園」的施政願景、提升工會幹部及在職勞工管理職能與職場競爭力，臺南市政府勞工局與國立成功大學合作辦理｢勞工領袖大學菁英班」，今(20)日於... 詳全文 »

: 嚴防薔琵颱風外環流降雨市長陳其邁要求強化山區平地沿海防災應; 里報.tw / 高雄市 - 2026-10-20 16:06:47; 【高雄訊】因應強烈颱風薔琵持續朝西北方向移動，市長陳其邁今（20）日於市政會議受訪表示，依目前各國預測路徑，颱風路徑較偏北，對南台灣的影響預估在10月23~24... 詳全文 »

: 行政救濟確定案件，退補稅款皆須按日加計利息; 里報.tw / 新竹縣 - 2026-10-19 18:31:42; 【新竹訊】新竹縣政府稅務局表示，民眾收到稅單後，若對核定的稅額有疑問，可以先向稅務局諮詢，申請查對更正或依法提起復查、訴願等行政救濟。但請特別留意，行政救濟結果... 詳全文 »

: 惜物挖寶迎耶誕屏東二手物市集湧近萬人同樂; 里報.tw / 屏東縣 - 2026-10-19 18:41:39; 惜物愛物也能挖出驚喜！屏東縣政府環境保護局17日在屏東公園舉辦「二手物來來去去市集活動」，結合二手好物交流、舊物改造、小家電維修及環保宣導等多元活動，吸引近萬名... 詳全文 »