根據衛生福利部公布的去年國人十大死因，癌症連續42年居10大死因榜首，每9分鐘奪走1命！賴清德總統提出的「健康台灣」願景，也明確提出希望在2030年達到「癌症死亡人數減少三分之一」的目標。要達成這個目標，基因檢測扮演重要角色，基因檢測除了預測罹癌風險之外，還可以協助醫師幫病人依照基因特性，找出適合的治療方式。

 

　　今年5月衛生福利部已針對14大類實體癌症類別的基因檢測--「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」納入健保給付，為癌症精準醫療的重要里程碑，有近2萬癌友受惠，但在執行應用與管理上也面臨一些困境與挑戰，由國家衛生研究院、高雄醫學大學以及高雄醫學大學附設中和紀念醫院聯合舉辦的「Learning Health Systems Conference:基因檢測與健保給付」研討會，今(5)日於高雄醫學大學附設中和紀念醫院舉行，透過產、官、學三方專家、學者由不同角度探討基因檢測相關議題，並有重磅級講者齊聚針對各主題進行演講。

   

　   隨著基因檢測技術的快速發展，精準醫療已成為醫學領域的關鍵發展方向之一，基因檢測不僅可以幫助醫師更精確地診斷疾病，也讓病人能夠接受個人化的治療，提高了整體醫療品質與治療效果。特別是針對癌症與罕見疾病的精準治療，基因檢測的應用已經展現了巨大的潛力。惟目前健保給付採取健保定額給付、民眾負擔價差的方式辦理，在醫療機構方面除了有資格要求，也須上傳檢測結果，透過建構全國性基因資料庫，建立更完善的健保給付機制及精準醫療生態系統。日後若有新的標靶藥物納入健保給付時，可透過資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，避免讓病人重複受檢，更可以提升治療效益，降低病人經濟負擔。

 

　　國家衛生研究院論壇許惠恒副總召集人致詞表示，2014年論壇重啟，每年針對各界提出之衛生福利重要的議題，依其重要性、急迫性、前瞻性排序，組成獨立的專家委員會，根據各國研究結果及自身實務經驗，研議出具有科學實證之政策建言，為臺灣衛生福利體系開創新格局。此次研討會的討論源自於國家衛生研究院論壇的「基因檢測之權益保護」議題。該議題由中央研究院分子生物研究所孫以瀚特聘研究員、歐美研究所何之行副研究員以及國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所蔡甫昌教授擔任議題召集人，邀集國內各界專家深入探討，提出具體的政策建議，進一步促使此次研討會的舉辦。

 

　　高雄醫學大學余明隆校長也提到，醫療進步伴隨著挑戰，基因檢測的技術與成果如何有效地納入健保系統、如何確保檢測結果的準確性與可行性，以及如何平衡醫療資源的配置，這些都是需要深入探討的重要議題。以他所研究的C型肝炎為例，雖然有60-70％的病人對C型肝炎治療的藥物有效果，但是還是有約30％的病人對藥物的反應是不佳的，透過基因檢測可以了解病人在診斷上的準確性，然後選擇適合病人的個別化治療，讓病人可以得到最佳的照護及預後。研討會的舉辦，匯聚了來自各領域的專家學者，共同分享基因檢測與健保給付的最新研究成果與應用經驗，相信能夠找到更多具體可行的解決方案。

 

　　國家衛生研究院司徒惠康院長則是進一步說明，身為國家最高醫藥衛生研究機構，不餘遺力推動精準醫療與基因檢測之發展，攜手醫院、生技醫藥產業跨領域合作，推動「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」，建立臺灣首個本土基因資料庫(Clinical-Genomic ｄatabase, CGDB)，這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。截至2024年5月已收錄近兩千筆世界各地珍貴的臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源、開創癌症精準醫療最佳模式。

    

　　研討會主題豐富、主持人及講者陣容堅強，主持人包含國家衛生研究院論壇何啟功副總召集人、國家衛生研究院論壇孫以瀚客座教授等人，講者有衛生福利部中央健康保險署龐一鳴副署長主講「健保給付癌症的基因定序－基因資訊管理及利用」、高雄醫學大學鐘育志名譽教授主講「脊髓性肌肉萎縮症：罕病基因檢測與健保給付的探討」、行動基因生技公司陳華鍵技術長主講「基因檢測與癌症精準醫療」、國家衛生研究院分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員主講「WGS: 全民全齡精準健康」、中央研究院生物醫學科學研究所李玲慧研究技師主講「我們與精準健康的距離：從臺灣精準醫療計畫談起」、高醫大附設中和紀念醫院王照元院長主講「Next-generation sequencing: personalized therapy in colorectal cancer」、中央研究院歐美研究所何之行副研究員主講「基因檢測之權益保護」，各方專家齊聚跨域交流的成果必定能開創臺灣衛生體系的精準醫療新紀元。